ASSOCIAÇÃO ATLÂNTICA DE APOIO AO DOENTE DE MACHADO-JOSEPH

A Associação Atlântica de Apoio ao Doente de Machado-Joseph (AAADMJ) é uma Instituição Particular de Solidariedade Social, com sede em Ponta Delgada, que tem por missão a representação e defesa dos interesses gerais e colectivos dos portadores da doença de Machado-Joseph e seus familiares.


A ideia de constituir um núcleo de convívio entre os doentes de Machado-Joseph, permitindo quebrar o isolamento a que estavam sujeitos, surgiu no ano de 1996. Após algumas trocas de ideias entre pessoas directamente envolvidas na doença do ponto de vista clínico, surgiu a ideia da criação de uma Associação do Doente Machado-Joseph. Posteriormente, procedeu-se à formalização da associação, que assumiu a designação de Associação Atlântica de Apoio ao Doente Machado-Joseph.
Entre Novembro de 1999 e Dezembro de 2001, a AAADMJ foi gestora do Projecto «Rede de Suporte Social Machado-Joseph», promovido pelo Instituto de Acção Social e financiado pela Direcção Regional da Solidariedade e Segurança Social e pelo Comissariado Regional do Sul da Luta Contra a Pobreza. Em Janeiro de 2002 foi assinado, com o Instituto de Acção Social, novo Acordo de Cooperação (que vigora até hoje) que contemplou todas as valências criadas no âmbito do Projecto.

Os apoios prestados pela AAADMJ são os seguintes:

- Centro de Convívio/Actividades;
- Actividades Lúdico Recreativas;
- Classes de Ginástica;
- Apoio Psicossocial;
- Sistema de Apoio ao Domicilio;
- Plano de Melhoria e Adaptação das Condições Habitacionais;
- Linha Telefónica de Apoio.

A AAADMJ funciona diariamente, de 2ª a 6ª, das 9h às 18h. Está situada na Rua Professor Machado Macedo, nº 29/31, em Ponta Delgada.

O Caso Particular da Ilha das Flores

Para que se possa ter uma ideia da importância destes números na Região Autónoma dos Açores, a titulo de exemplo, na ilha das Flores, 1 em cada 100 habitantes tem a doença e 1 em cada 20 está em risco de vir a apresentar sintomas.

A Ilha das Flores, nos Açores, apresenta a maior prevalência de DMJ a nível mundial. Atendendo aos elevados valores de incidência (probabilidade dos indivíduos do grupo de risco desenvolverem a doença), não admira que, quando se percorre a ilha das Flores, se encontre sempre alguém que tem um familiar com a doença.

A Realidade Açoriana

No arquipélago dos Açores, em Portugal, a doença de Machado-Joseph atinge a maior prevalência conhecida - 1 para cada 2.402 indivíduos - o que faz com que esta constitua, na Região, um problema de saúde pública. Os Açores em geral e a ilha das Flores em particular são afectados de modo "aumentado" pela doença.

Assim, no decorrer de um projecto de investigação desenvolvido pelo "Grupo Açoriano de Investigação Neurogenética" (GAIN), no domínio da doença Machado-Joseph, bem como no acompanhamento médico dos portadores desta doença efectuado nas estruturas hospitalares da Região, foi detectado, paralelamente aos problemas de natureza médica, um conjunto de graves carências e dificuldades várias ao nível psicossocial.


Pelo facto da doença ser neurodegenerativa, os afectados atingem elevados graus de incapacidade, que poderão diminuir progressiva e consideravelmente a sua capacidade de trabalho, entrando num processo gradual de degradação económica e, concomitantemente, numa crescente necessidade de cuidados de suporte para as funções elementares da vida diária.

Deste modo, revelou-se fundamental conceber um projecto que equacionasse as necessidades dos doentes, na sua maioria atingidos numa fase adulta e com família já constituída.

Foi neste contexto que, em Ponta Delgada, foi criada, em 1996, a "Associação Atlântica de Apoio ao Doente de Machado-Joseph" (AAADMJ).


De salientar, também,a existência nos Açores de um Programa Regional de Aconselhamento Genético e Teste Preditivo para a Doença de Machado-Joseph que permitem a realização de consultas faseadas a doentes ou familiares em risco para a doença, de testes pré-sintomáticos destinados a identificar o gene causador da doença em indivíduos sem sinais ou sintomas pertencentes a famílias com esta patologia.

Doença de Machado-Joseph: Generalidades

A Doença de Machado-Joseph é uma doença neurodegenerativa, crónica, altamente incapacitante, que afeta sobretudo o sistema motor. 

É, ainda, transmitida geneticamente, de forma autossómica dominante (pelo que o filho de um/a doente tem 50% de hipóteses de também ele ser portador).

Ao nível dos principais sintomas, o doente apresenta ataxia cerebelosa (descoordenação dos movimentos, fala e deglutição/engolir), oftalmoplegia externa progressiva (limitação do olhar vertical para cima) e sinais piramidais/espasticidade (reflexos exagerados), a que se adicionam em alguns doentes um síndrome extrapiramidal (posturas e movimentos anómalos de torção) ou síndrome periférico (atrofias musculares). 

 

Como sintomas menos comuns temos a retracão das pálpebras (olhos salientes) e pequenas fasciculações da face e língua, entre outros sintomas.

 

De salientar que, ao contrário de outras doenças neurológicas hereditárias, a Doença de Machado-Joseph não implica a demência dos seus portadores, verificando-se uma perfeita lucidez ou integridade mental.

De acordo com Paula Coutinho a idade média para o surgimento da DMJ é de 40,2 anos, sendo esta idade mais baixa nos homens (37,3 anos) do que nas mulheres (43,7 anos). A idade mais precoce de surgimento da doença foi de 6 anos enquanto que a idade mais avançada para a sua manifestação foi de 70 anos.